Макар че няма точна дефиниция за понятието, под редки заболявания се
разбират такива болести, които засягат малък процент от общото
население. Разбира се, различни експерти и експертни организации
поставят различни изисквания за честотата – оценките варират от 1:1000
до 1:200 000. Въпросът още повече се усложнява, ако в дефиницията трябва
да включим и фактори като наличие или достъп до адекватно лечение,
тежест на симптомите и др.
Колкото до ситуацията в Европа, Европейската комисия дефинира редките
заболявания като срещащи се с честота, по-ниска от 1:2000. Комисията,
обаче, прави важното уточнение, че към списъка с редките заболявания не
принадлежат такива, които не са животозастрашаващи, трайно
инвалидизиращи, както и такива, за които има ефективно лечение. Според
тази дефиниция, 6 – 8% от населението на Европейския съюз страда от едно или друго рядко заболяване.
Независимо от дефиницията, в практиката много по-голямо значение има болестността от
даденото заболяване (общия брой болни), а не заболеваемостта – броя
новоодиагностицирани случаи за даден период, най-често календарна
година.
Трябва да се подчертае, че въпреки, че индивидуалните заболявания
засягат малка част от населението, редките болести имат огромно обществено и икономическо значение,
защото борят им е много голям – по различни оценки между 5 и 7000.
Икономическото бреме върху общественото здравеопазване е изключително
голямо, защото огромното болшинство от редките заболявания са генетични.
Това означава, че те не могат да бъдат категорично излекувани,
продължават през целия живот и налагат пожизнено симптоматично лечение,
което в най-добрия случай само контролира симптомите. Повечето терапии,
обаче, са скъпи и натоварват системата на националното здравеопазване.
Въпреки че различните здравни организации имат различни виждания по
въпроса за връзката между понятията рядко заболяване и заболяване сирак
(главно поради усложненията, произтичащи от различните дефиниции и
различните им инерпретации), въпросът съвсем не е маловажен. Това е
така, защото той е свързан със законодателните инициативи, предприети за
стимулиране на разработването на лекарства за редките заболявания,
които повечето законодателства разглеждат като част от по-широкия термин
на заболяванията сираци и съответно, стимулират разработването на
лекарства сираци.
Навярно, най-големият проблем на редките заболявания е липсата на ефективни лекарства, в по-малка степен на качествена диагностика.
Това е така преди всичко по чисто икономически причини – след като едно
заболяване има малка честота, то има и малък пазар, както и малък
търговски потенциал. Към това се добавят и други съществени
обстоятелства, които демотивират производителите да разработват такива
лекарства. Редките заболявания, в по-голямата си част, са по-слабо проучени.
Това затруднява създаването на ефективно лечение – няма как да се
създаде лекарство, ако производителят не знае какво и как то трябва да
лекува. Тъй като заболяванията са редки е още по-трудно да бъдат събрани
добре документирани клинични данни за тях, много по-трудно е събирането
на достатъчен брой участници за клинично проучване и т.н. Проблемите се
усложняват още повече от обстоятелството, че повечето заболявания са
генетични и, следователно, започват още в детска възраст и повечето
пациенти са деца. Всичко това прави начинанието много по-трудно, много по-скъпо и много по-рисковано от обичайното.
През последните 10 години, обаче, европейските и американските законодатели се
заеха активно с въпроса, което до голяма степен подобри законодателната
рамка в сферата и създаде достатъчно стимули за производителите да
включат много потенциални лекарства за редки заболявания в плановете си
за близкото бъдеще. Такива стимули са ускорено разглеждане на клиничната
документация и придвижване на регистрационните процедури, удължаване на
патентната защита и др. Много анализатори изказват силно положителна
оценка за свършеното в законодателен план през последните 10 години като
смятат, че стимулите в близко бъдеще ще направят лекарствата сираци не
по-малко печеливши от традиционните им аналози. Тези експерти очакват значителен напредък в сферата на редките заболявания през следващите 5 – 20 години.
Пропуснах ли нещо ? Споделете в коментар!
